Matches in Nanopublications for { <http://rdf.disgenet.org/nanopublications.trig#NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_assertion> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 6 of
6
with 100 items per page.
- NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_assertion type Assertion NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_head.
- NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_assertion description "[A mutation in the pleckstrin homology (PH) domain of the FGD1 gene in an Italian family with faciogenital dysplasia (Aarskog-Scott syndrome).]. Sentence from MEDLINE/PubMed, a database of the U.S. National Library of Medicine." NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_provenance.
- NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_assertion evidence source_evidence_curated NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_provenance.
- NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_assertion SIO_000772 10930571 NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_provenance.
- NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_assertion wasDerivedFrom uniprot-20130724 NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_provenance.
- NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_assertion wasGeneratedBy ECO_0000218 NP2232.RASJAWxXziJZlTwzuSjcjoILZYdXPr6Zy1zoxxYnPwX9o130_provenance.